BRG解读|为何父母染色体正常，胚胎却可能出现异常？

2024-08-19 12:56

很多做三代试管的小伙伴儿在看到胚胎染色体报告的时候都会有这样的疑问：“父母的染色体都正常，为什么胚胎染色体会出现异常呢？”

其实这是一种正常的自然现象。

胚胎染色体为什么会出现异常？

人类正常都具有46条染色体，按照其大小和形态分为23对。

第1至22对为常染色体，为男性和女性所共有；

第23对为性染色体，女性为XX，男性为XY。

我们都知道宝宝的遗传物质染色体一半来自爸爸（精方），一半来妈妈（卵方）。

我们可以把自己的染色体想象成图书馆里的23对书架，书架上的书就是我们的基因。生育的本质就是用其中一半的书，与另一家图书馆合伙成立一家新图书馆。

生殖细胞在分裂形成精子或卵子的过程，就相当于把图书馆里的23对书架分到两辆搬家公司的货车里去（正常是“22,X”或者“22,Y”）。

在这个过程中，每一个细微的差错都可能引发连锁反应，导致染色体异常。

1、年龄过大

随着年龄增长，人体机能不断衰退，精子与卵子质量下降，染色体异常情况随着年龄的增长的增多。品质差的精卵，结合后便会形成不健康的胚胎，从而导致受孕失败，所以建议大家要适龄生育；

2、环境因素

电离辐射、有毒有害的化学物质，都可对人体产生一定的影响，可能会导致精、卵子异常，引起胚胎染色体畸变；

3、内分泌与免疫因素

母体免疫功能失去平衡，对胚胎产生免疫。孕前应检查及治疗自身免疫性疾病以及内分泌方面的肥胖相关疾病检查、女性多囊卵巢等。

所以就有可能出现车里多了几本书甚至多了一个书架，或者少几本书甚至少一个书架的情况。

这些“意外”导致的染色体异常种类繁多，从性染色体异常到常染色体异常，每一种都伴随着特定的遗传疾病。例如，性染色体异常中的克氏综合征（47,XXY）和Turner综合征（45,X），分别因多了一条X染色体和少了一条X染色体而导致男性生殖障碍和女性身体发育不全。

而常染色体异常，如唐氏综合征（21三体），则因第21号染色体多了一条而导致智力发育迟缓、面容特殊等症状。另外还有Patau综合征（13三体）、Edward综合征（18三体）、猫叫综合征（5号染色体短臂缺失）等。

面对胚胎染色体异常这一挑战，现代医学发展出一套全新的技术——第三代试管技术。作为辅助生殖技术的佼佼者，第三代试管技术通过筛查胚胎染色体非整倍体的风险，为优生优育提供了强有力的保障。

如何预防胚胎染色体异常？

1、遗传咨询

针对高风险人群，需及早进行遗传咨询，评估生育的遗传风险，选择合适的助孕方式。

2、产前诊断

若选择自然受孕，受孕后须进行产前诊断。产前诊断的方式包括：于孕11-13周行绒毛活检；或于16-23周行羊膜腔穿刺；或于18周后行脐血穿刺，判断胎儿是否存在染色体异常。

3、第三代试管婴儿技术

胚胎植入前遗传学诊断技术(PGT)，俗称“第三代试管婴儿技术”，PGT包括了PGT-SR（结构重排）、PGT-A（非整倍体）、PGT-M（单基因病）。

PGT是利用显微操作技术将胚胎中的数个细胞取出，利用DNA分析技术对胚胎进行染色体异常检测，选择正常胚胎植入母体，从而获得更高的临床妊娠率、降低流产率、降低染色体异常患儿的出生风险。

在如今社会环境的影响下，其实胚胎染色体异常的情况并不少见，而且现在越来越多人晚婚晚育，这意味着胚胎染色体异常的风险还会增大，因此借助辅助生殖技术来解决生育难题还是很有必要的。