BRG科普|试管前必查这三种遗传基因疾病！
选择三代试管的每个家庭都希望通过科学的手段来保障宝宝的健康，一旦开始准备试管，多少都对长长的孕前检查单子有一丝犹豫。
有人翻来覆去的仔细查阅，看有没有可以省去的项目；有人逐项询问，寻求“合并同类项”；有人说筛查遗传病没有用，觉得自己本身没有啥遗传病，基因一定没有问题......
请所有备孕的小伙伴们都要做好孕前检查！
侥幸心理很可能导致试管结果失败，让前期的努力都白费。既然我们选择了三代试管，就让我们从孕前检查开始，每一步都走踏实，用最好的状态迎接宝宝的到来！
而在遗传病基因筛查中，有三项筛查是要特别注意的。
NO.1 脊髓性肌萎缩症
脊髓性肌肉萎缩症（简称SMA）是排在地中海贫血之后第二常见的遗传性疾病，它会导致神经元信号从脊髓到肌肉之间的丢失，造成运动神经元功能的障碍，最后演变成肌肉无力症状。
SMA脊髓性肌肉萎缩症的遗传模式是常染色体隐性遗传，携带者拥有1个SMN1基因。假设父母双方都有1个SMN1基因，即使他们都没有显性的病症，但孩子依然有25%的几率会得SMA脊髓性肌肉萎缩症。
NO.2 脆性X染色体综合征
脆性X染色体综合征是通过X染色体遗传的，最主要的症状就是智力发育迟缓，患者的智力水平低下，且表现出自闭症、注意力缺陷及多动症，一般男性患者的智力障碍会显现得更加突出和严重。
脆性X综合征是由于染色体X上的FMR1基因突变所致。由于女性有2条X染色体，携带1条脆性X染色体的几率较男性高很多，每200个女性可能就有一个携带者。而从发病几率来看，男性是1/4000，女性约1/6000-8000。
NO.3血红蛋白病
血红蛋白病可分为2种类型：一种是血红蛋白很少甚至没有。例如：α型地中海贫血及β型地中海贫血；
另一种为突变引起的血红蛋白分子结构异常，即使定期制造血红蛋白，它们仍会功能失调，并对细胞产生负面影响，例如：镰状细胞性贫血。
血红蛋白病是一种常染色体隐性遗传，即男女双方都没有显性病症，但结合后可能会生下患病的孩子。
第三代试管婴儿技术对胚胎的所有染色体进行全基因组检测，从而筛选出没有染色体异常的胚胎。在这之前，父母双方先确保自己的基因不带遗传疾病，降低胚胎天生带有遗传疾病基因的几率才是正确的做法。
除了上文提到的3种遗传基因疾病，建议准备试管的准妈妈们爸爸们彻底做一次完整的孕前检查，排除一切风险因素，安心开展试管治疗。
1.个体化治疗，避免流水线促排试管婴儿治疗过程中使用的促排药物是以FSH为主的。但是如果身体已经处于高FSH的状态了，那么会对促排药物敏感度降低，这些大剂量的药物反而是在增加卵巢的负担，结果就是获卵结果不理想。因此，针对个体情况不同，需要定制个性化试管方案。2.体质调理，延缓衰退影响着女性卵巢功能和生育能力中，年龄和遗传因素是不可控的，但通过研究发现，通过饮食结构及自己能够控制的生活方式调整，可以改善体质，延缓卵巢衰退速度。3.第三代试管PGT胚胎染色体筛查，卵巢年龄增长同时还会带来染色体异常的增加，这个比例比我们想象的更严重。在试管过程中的很多状况，比如囊胚培养不成功、移植不着床、着床以后没有胎心、早期的胎停等等，都可能是因为染色体异常。如果女方大龄卵巢功能衰退、有反复流产病史，可以考虑做三代试管，用PGT技术，提前筛查出异常的胚胎，挑选出优质的胚胎植入子宫，达到优生优育的目的。
BRG的生殖专家会帮您找到原因，针对性的去综合调治管理，相信好孕就在不远处！
