第三代试管婴儿技术最大概率保证优质无基因缺陷的胚胎植入子宫|南京试管医院

“第三代试管婴儿”是一个俗称，以往的学名叫做“胚胎植入前遗传学诊断”，是对有遗传风险的染色体病和基因病的父母，进行胚胎学的遗传学诊断，简称“PGD”。

随着技术的发展，PGD技术开始用于改善试管婴儿的成功率，对“正常”父母的胚胎进行筛查，即“植入前胚胎非整倍体筛查”，简称“PGS”。

染色体是细胞核中载有遗传信息(基因)的物质，而PGD可对单个基因进行筛查，排除单基因遗传病，适合准父母任一方已检出有染色体问题，尤其是单基因遗传病如红绿色盲、白化病等。

是第三代试管婴儿的基础技术，默认的检查选项。对23对染色体数目进行筛查，排除三体或者单体，数量异常导致的遗传病有上百种，典型的如21三体即先天愚型(或唐氏综合症)、18三体(爱德华症)、 13三体综合症(帕套症)、 5p综合症(猫叫综合征)、特纳氏综合征、克氏综合症、两性畸形等，所以，第三代试管婴儿中的PGS广泛适合于有需求的准父母。

PGT是移植前基因检测

(Preimplantation Genetic Testing)

而PGT的出现，是因为原本的PGS/PGD名称有一定的局限性，前者太笼统，表述含义不确切，后者太绝对，用以描述胚胎检测不合适。

“PGT”中的“T”代表“检测”，相对于“D（诊断）”或者“S（筛查）”更加严谨和准确。但是，单纯用“T”同样不能区分“第三代试管婴儿”的不同适应证。

PGT根据染色体异常/单基因疾病/针对性筛查，分为：PGT- SR、PGT-M、PGT-A，它所针对的人群是不一样的。

PGT-SR：是指男女双方或之一存在染色体结构重组者，比如相互易位、罗氏易位、倒位等。

PGT-M：是指单基因疾病生育风险者，主要是指孟德尔遗传病。目前，它的应用内涵也有进一步的延伸，如HLA配型选择、肿瘤易感基因剔除等。

PGT-A：是指为了提高临床IVF的成功率，进行胚胎染色体非整倍体筛查，相当于旧名称中的“PGS”。新的命名简称能够方便识别临床不同适应证，也方便实验室区分不同的胚胎检测项目。新的名称更加清晰明了，且更加严谨科学。

PGT-A技术可在移植到子宫之前确定胚胎的性别，但中国法律是严格禁止的。

一句话解释：

PGT包含了PGS和PGD所有的定义和作用。

PGT-A相当于PGS。

PGT-M相当于PGD中用于检测单基因病的一部分。

PGT-SR相当于PGD中用于检测胚胎染色体结构异常的一部分。

综上所述，现在大家是否清楚了PGT、PGD、PGS之间的关系，未来PGD、PGS、这些术语会慢慢被弃用，取而代之的是“PGT-SR”、“PGT-M”、“PGT-A”。

目前，仍有部分人会习惯性谈论三代试管时，以PGD或PGS技术来指代，但这无可厚非。

随着高通量测序技术在临床的广泛应用，目前针对染色体异常或者单基因缺陷生育风险夫妇进行的PGT-SR或者PGT-M，常常会默认同时行PGT-A，以期提高胚胎的种植率和持续妊娠率。

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